遗传染色体核型分析 - 也被称为染色体分析 - 是能够揭示某些遗传异常的检测。 它可以用来确认或诊断遗传疾病或疾病。 或者，测试可能揭示一对夫妇有患遗传或染色体病症的孩子的风险。
例如，核型分析可能显示男性伴侣患有克氏综合征，这是一种遗传性疾病，直到男性不育时才会被诊断出来。
Klinefelter综合征男性在他们的DNA中有一个额外的X染色体（而不是只有XY他们是XXY），并且他们通常是不育的。
如果出现以下情况，你的医生可能会推荐基因核型分析
- 你已经无法想象超过一年 。
- 你经历过两次或更多连续的流产。
- 你经历了死胎诞生。
- 男性伴侣精液中无精子或精子数量极低。 （也称为无精子症或严重少精症。）
- 女性伴侣被诊断为原发性卵巢功能障碍。 （也称为POI，原发性卵巢功能不全或POF，卵巢早衰）。
在接受包括IUI或IVF在内的辅助生殖技术之前，可能需要进行遗传性染色体核型分型。 对于那些考虑使用ICSI的IVF患者尤其如此，这会增加传染男性不育症和一些遗传疾病的风险。
测试如何完成
对于不孕夫妇，通常通过男性和女性伴侣抽血进行检测。
血液样本然后在实验室中进行处理。
将血液样本中的细胞放入特殊的容器中以促进它们的生长。 一旦细胞达到特定的生长阶段，将细胞染色并在显微镜下研究。
实验室技术人员评估细胞的大小和形状。 他们还拍摄细胞的照片并计算细胞中染色体的数量。
专门的照片能够评估染色体排列。
为什么可以在生育治疗前建议遗传咨询
遗传测试可能会导致您的不孕或重复损失。 了解你为什么不能怀孕，或者为什么你一直流产，可能会帮助你的医生推荐最佳治疗方案 。
在生育治疗前进行基因检测的另一个原因是为了避免遗传性出生缺陷传给未来的孩子。
一些基因突变可能会导致不育，如果父母双方都携带这种突变，他们可以将更多重要的遗传疾病传给他们的孩子。
例如， CFTR基因突变与某些男性不育症有关。 它也与一种严重的疾病囊性纤维化有关。
如果父亲只有CFTR基因突变，就有可能将男性不育症传给他的孩子。 如果父亲和母亲都是CFTR基因突变的携带者，那么他们有1/4的机会患上囊性纤维化。
如果一对夫妇正在考虑使用ICSI接受IVF治疗，遗传疾病传播的风险远高于常规IVF或自然受孕的风险。
这是因为对于常规的IVF，精子被放置在带有鸡蛋的培养皿中，并且“最强”的精子获胜。
使用IVF-ICSI，选择一个精子并直接注入鸡蛋。 在这种情况下，遗传上“较弱”精子受精的几率要高得多。 这会增加遗传问题的风险。
如果您有很高的遗传风险，可以选择
您的选择将取决于您面临的遗传风险。
在某些情况下，对遗传问题或风险的诊断可能...
- 确认或帮助做出特定的不孕症诊断
- 增加流产或死胎的风险
- 增加患有特定遗传疾病的孩子的风险
- 增加将男性或女性不育症传给你的孩子的风险
遗传咨询师应与您一起检查结果。
一般来说，您的选择可能包括以下任何一项：
将植入前基因诊断（PGD ） 添加 到IVF治疗中。 通过PGD，发育中的胚胎将一个细胞移除以测试基因突变。 （去除这个细胞不会损害胚胎。）然后可以转移最健康的胚胎。
那些遗传缺陷 - 其中许多可能从来没有幸存 - 被丢弃。
PGD可降低早期流产的风险，并可降低某些遗传缺陷的风险。 但即使使用PGD，怀孕和小孩也不能保证100％的基因健康。 即使使用PGD，你仍然可能会流产。
有些人在道德或宗教上反对PGD测试。
选择放弃IVF-ICSI 。 通常情况下，当鸡蛋和精子放在一起时，只有最健康的精子能够渗透和施肥卵子。 自然选择消除了较弱的精子，这也可能是遗传缺陷的精子。
通过ICSI IVF，精子直接注入鸡蛋。 自然选择不会发生。 这可能增加传递基因突变的风险。
您可能决定不承担风险并避免IVF-ICSI。 相反，你可能......
- 尝试定期试管婴儿（即使它可能对你而言成功率较低）
- 停止治疗
- 选择一个精子或胚胎捐赠者
继续治疗 ，无视将遗传病或男性不育症传染给孩子的风险增加。
冒着传递疾病的风险并不是你的保证。
与遗传咨询师交谈，以便您做出明智的决定。
选择使用精子供体，卵子供体或胚胎供体。 当然，即使捐赠配子也可能带有遗传缺陷。 捐助者通常会被筛选，但没有选择是无风险的。
如果您选择的是卵子或精子捐献者，捐献者进行遗传性疾病检测非常重要，因为您有遗传疾病的风险。
追求收养或无童年的生活。 在收到基因检测结果后，一些夫妇决定采用。 其他人则决定停止试图生孩子并过着无生命的生活。
与遗传咨询的情感考虑
接受基因核型分析的结果可能是情绪化和困难的。
有时候，结果可以帮助你选择治疗方法。 其他时候，信息并没有太多可以做的事情。 这可能会导致情绪困扰，没有任何真正的原因。
你的宗教信仰也可能限制遗传咨询对你有多大帮助。
了解遗传咨询会给你什么样的信息，以及在你通过测试之前你是否可以采取行动很重要。
在您同意测试之前，要求与遗传咨询师交谈。 他们可以解释测试的优缺点，并帮助您决定测试对您和您的合作伙伴是否有意义。
此外，请确保有一位遗传咨询师可以讨论任何结果。
资料来源：
CFTR：基因。 遗传学家庭参考。 http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
囊性纤维化：产前筛查和诊断。 FAQ171，2016年2月。ACOG.org。 访问时间为2016年2月18日。http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1，Halley DJ，Van Hemel JO，van den Ouwel AM，Pieters MH，Weber RF，Govaerts LC。 “严重少精症和无精子症患者的遗传风险因素。”Hum Reprod。 2002年1月; 17（1）：13-6。
Foresta，Carlo; 费尔林，阿尔贝托; Gianaroli，Luca; Dallapiccola，布鲁诺。 “ 在不育夫妇中适当使用基因检测的指南 ”， 欧洲人类遗传学杂志 。 2002年5月，第10卷，第5号，第303-312页。
核型分析。 MedLine Plus。 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
克兰费尔特综合征。 MedLine Plus。 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1，Roche M，Mizuike M，Colls P，Escudero T，MunnéS.“植入前遗传学诊断显着改善易位携带者的妊娠结局，有复发性流产史和未成功妊娠史。” Reprod Biomed Online 。 2006年12月; 13（6）：869-74。 http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1，SimónC，Vidal F，Rodrigo L，Pehlivan T，RemohíJ，Pellicer A.“Chromosomal abnormalities and embryo development in recurrent miscarriage couples。” Hum Reprod 。 2003年1月; 18（1）：182-8。