什么导致无脑症?

遗传和环境因素可能导致神经管缺陷

无脑畸形是婴儿大脑和颅骨关键部位无法形成的一种出生缺陷。 不幸的是,受无脑畸形影响的婴儿常常死胎或出生时死亡。 即使活着出生,无脑婴的婴儿在出生后的几天内总是会死亡。 没有治疗可以改变预后。

了解神经管缺陷

无脑畸形是一种神经管缺陷 (NTD),它是涉及大脑,脊柱或脊髓的出生缺陷。

这些情况是发育中的神经管在孕早期在婴儿发育期间不能正常关闭的情况。 神经管缺陷具有广泛的严重程度,仅从轻微的健康问题到100%致命。

在这个频谱的严重范围内是无脑畸形,是怀孕期间父母可以接受的最具破坏性的诊断之一。 不幸的是,无脑的婴儿永远无法获得意识,也无法完成生命的物理功能,因为他们错过了大脑的重要部分。 由于颅骨也受到这种疾病的影响,因此无脑儿的婴儿通常会身体变形,部分大脑可能会暴露。

如何诊断

在第二个三个月的超声检查中常常会出现无脑畸形。

关于诊断的第一条线索可能是甲胎蛋白(AFP)血液检查的异常。

法新社测试可以识别80%至90%的有神经管缺陷的婴儿。

羊膜穿刺术也可用于诊断。 无脑诊断不太可能是假阳性。

原因

无脑畸形似乎是由遗传和环境因素共同造成的。 这些因素的相互作用破坏了在怀孕第三周和第四周之间发生的神经管闭合。

无脑畸形和其他神经管缺陷的工作因素的具体情况仍不清楚。 虽然我们不知道无脑的确切原因,但已经发现了一些危险因素,包括叶酸摄入不足。

叶酸和神经管缺陷

有证据表明, 怀孕前摄入足够的叶酸可以降低患有任何神经管缺陷的婴儿的风险,尽管其原因尚不清楚。 这就是为什么医生建议所有育龄妇女服用叶酸补充剂并定期食用富含叶酸的食物 。 不要等到你已经怀孕了。 许多产科医生建议在怀孕至少三个月开始补充叶酸。

也就是说,甚至当妈妈们吃完美的饮食时也会出现无脑症,所以它不一定能被预防,并且当它发生时绝对不是任何人的错。 事实上,2015年的一项研究评估了欧洲无脑畸形等神经管畸形的发病率,发现这些缺陷的发病率并没有减少,尽管已有广泛的建议提高已经存在数十年的叶酸。

另一方面,在食物经常补充叶酸的世界地区,脊柱神经管缺陷(脊柱裂)的发生率和严重程度都出现下降。

基因突变

我们刚刚开始了解可能增加无脑症风险的基因突变。 与遗传咨询师交谈可能会帮助您确定遗传是否可能发挥作用。 然而,这表示,遗传模式可能只意味着有神经管缺陷的倾向,但并不是说这些变化会导致神经管缺陷。

其他风险因素

可能在无脑畸形发展中起作用的其他因素包括社会经济地位,教育状况,孕产妇年龄和除叶酸以外的环境因素。

华盛顿州目前正在进行一项调查,对一群无脑儿婴儿进行评估并寻找可能的原因,这些原因可能是遗传的(与叶酸途径中的变体有关),暴露于环境或职业毒素等等。

复发的风险

患有无脑儿童的父母在未来的怀孕中可能有4%至10%的风险患有受神经管缺陷影响的儿童,但特定的神经管缺陷可能不是无脑畸形。 医生可能会建议在再次怀孕前服用高剂量的叶酸,并可能建议这对夫妇与遗传咨询师一起工作。

诊断后要做什么

无脑诊断后做什么的决定可能令人心痛。

许多父母在接受无脑诊断后决定终止妊娠,因为知道宝宝没有机会生活。 结束怀孕可以帮助父母前进并开始悲伤的过程。 出于医学原因,神经管是导致妊娠终止的原因之一

其他父母可能会有严格的宗教或其他个人信仰反对堕胎,他们可能会选择将怀孕带到足月,并且完全知道宝宝最多只能活几天。

如果你面对这个悲惨的选择,一定要花时间做出决定,并为你和你的伴侣做出正确的选择。 给自己一个空间让悲伤的宝宝失去

当婴儿被诊断时应对

生气,伤心或体验任何其他感觉都可以。 你的医院可能有悲伤顾问,互联网上有许多支持小组可以帮助处理无脑诊断的夫妇。 无脑畸形的支持小组倾向于面向处理怀孕的具体行动路线 - 无论这意味着终止怀孕还是随便怀孕 - 所以您可能需要四处寻找以找到最适合您需求的怀孕。

家长和家长之友

如果您是无脑畸形患者的家人或朋友,您的亲人需要您提供的所有支持。 任何形式的损失,无论是流产,遗骸还是新生儿的死亡都很困难,但无脑增加了额外的维度。 听到叶酸等可能会导致父母责怪自己,而可能的方法是情绪负担,例如试图在右转成大白鲨出没的水域或左转成鳄鱼河。

作为一个非常有帮助的提示,尽量不要与你的亲人一起提出无脑症的可能原因。 这些问题很重要,但应该留给研究原因的人,而不是悲伤的母亲。 你可以肯定,你的亲人已经足够的折磨自己的可能原因。 同一方面,请不要提出可能再次发生神经管缺陷的风险等话题。 你的亲人是悲伤的,今天需要这个时间来应付他们非常真实的悲痛。

最后,即使你做出了不同的选择,例如,如果这是你自己的怀孕,例如,如果你选择去上学期,而你爱的人选择终止,或者如果你终止,但你所爱的人选择去到任期,请记住,这不是你做出的决定。 而且,希望你永远不需要为自己做出这个决定,因为正如我们所知道的,人们经常表示,他们会在远远地看待一种情况时选择一种治疗,但是当面对同样的决定时选择不同的方法在真实生活中。 你的亲人需要做出最适合他们的选择,而不是其他人。 无论他们选择什么,他们都需要你的全力支持和关怀。

资料来源:

Barron,S. Anencephaly:华盛顿州一项正在进行的调查。 美国护理学杂志 116(3):60-6。

Khoshnood,B.,Loane,M.,de Walle,H。等人 欧洲神经管缺陷流行的长期趋势:基于人口的研究。 BMJ 351:h5949。

Laharwal,M.,Sarmast,A.,Ramzan,A。等人 克什米尔山谷神经管缺陷的流行病学。 小儿神经科学杂志 2016. 11(3):213-218。

Singh,N.,Kumble Bhat,V.,Tiwari,A。等人 TRIM36中的纯合子突变导致印度家族常染色体隐性失脑。 人类分子遗传学 2017年1月13日(电子版提前印刷)。