遗传咨询在怀孕

每个人都有基因,这些微小的小开关决定了头发的颜色,眼睛的颜色和其他特征,这些开关被包装在我们细胞内的46条染色体中。 人类精子和卵细胞与其他细胞不同,每个细胞内只有23个不匹配的染色体。 当怀孕开始,卵子和精子加入时,你开始一个全新的细胞,有46条染色体。

显性障碍

每个基因的说明都是显性或隐性的。 显性疾病的例子是高胆固醇,亨廷顿病,额外的手指或脚趾,青光眼等。由显性疾病引起的问题可能不存在或非常严重。 如果父母在某种情况下具有显性基因,则每个孩子有50%的机会患病。

隐性失调

如果只有一位父母患有隐性遗传疾病基因,那么来自另一位父母的显性基因将预防该疾病。 如果父母双方都是隐性基因携带者,那么每个孩子都会有四分之一的机会继承这种疾病。 隐性疾病的例子:镰状细胞性贫血,Tay-Sachs,苯丙酮尿症(PKU)。 隐性遗传疾病往往更为严重。

还有其他类型的疾病,如X连锁疾病和携带者。

测试类型

母亲血清甲胎蛋白(MSAFP):这是在怀孕15-17周之间进行的血液检查。

在筛查过程中,宝宝没有风险。 筛选母亲的血液中一种或多种物质(甲胎蛋白,hCG,雌二醇)。 高于正常水平可能指示神经管缺陷,而较低值可能指示某些染色体病症,通常是唐氏综合征。 这次筛查的问题是有很多误报。

这可能会导致更多的侵入性测试,担心等等。当原因可能仅仅是您比预期的更进一步时,您可能会有双胞胎。 但是,正常的测试应该有助于缓解焦虑。

超声:这种筛查可以显示宝宝是否有缺陷,如肾脏问题,心脏缺陷和肢体缺陷。 这个程序没有检测到所有的缺陷,也没有显示出有助于确定胎儿唐氏综合征。 一个好的超声波并不表示你不会有一个缺陷的婴儿,只是降低了可能性。

MaterniT21PLUS:这项测试是针对孕妇血液进行的,可以寻找最常见的遗传疾病,包括唐氏综合症。 它可以在怀孕10周内完成,并且不会对宝宝或怀孕造成危害。 它还会告诉你,如果你有一个女孩或男孩。

羊膜穿刺术:该试验将通过取样羊水中的胎儿细胞来筛选所有已知的染色体缺陷。 这是通过将超声引导的针放置到子宫中来收集流体来完成的。 它通常在怀孕15到18周之间完成,尽管有些从业者早在9周时就做了早期羊膜穿刺术。

通常需要两周才能收到结果。 结果可能非常准确,但是,它们无法告诉您当前缺陷的严重程度。 这个程序对宝宝也有风险。 即使婴儿不受影响,大约每200名妇女中有1人会在羊膜穿刺术后流产,约1000人会感染。

绒毛膜绒毛取样(CVS): CVS可以在妊娠早期完成,一些中心早在8周内就可以完成,而大多数中心在妊娠10周左右进行。 一根小管可以通过阴道放置,或者可以通过腹腔进行,并从包含宝宝的囊外取出一小块组织样本。

CVS结果可以在十天内完成。 这不如羊膜穿刺准确,并发症的发生率更高。 流产是100或200中的1个,在2,000或3,000个婴儿中为1个丢失数字(手指和脚趾)的风险很小。 这些风险在CVS越早完成时就越高。

根据March of Dimes的报告,任何人如果对家中的疾病或特征有任何疑问,都应该考虑咨询。 尤其:

最终,这个决定是你的。 在考虑遗传咨询时需要考虑的因素是您在测试中会走多远? 你会对结果做出什么样的决定? 你需要什么信息?

这些问题并不容易。 有时遗传咨询师可以帮助你理清所有的信息并作出明智的选择。 我的个人经验与遗传咨询来自法新社肯定的测试。 我的顾问与我的丈夫和我坐了几个小时,回顾了家族史,工作经历,风险类别,并向我们提供了有关我们选择的公正信息。 当我们哭泣和担忧时,她坐在那里,从来没有试图以某种方式影响我们。 尽管如此,这是一次很好的经历。