一种可以诊断某些疾病的产前检测。
羊膜穿刺往往缩短为羊膜，通常在怀孕15至20周之间进行诊断性检查。 该程序涉及从子宫中取出少量羊水 （发育中胎儿周围的液体）。 可以测试羊水以确定胎儿是否具有某种染色体缺陷。
在羊膜穿刺术过程中会发生什么？
在羊膜穿刺术期间，使用超声波来观察婴儿。
然后，将非常细的针插入下腹部，并将少量（约一盎司）的羊水移除。
羊水含有胎儿皮肤细胞脱落并漂浮在羊水中。 这些皮肤细胞被带到实验室，并进行核型测试以提供婴儿染色体的图片。 荧光原位杂交（FISH）测试也可以进行。
什么是羊膜穿刺术测试？
一般来说，羊膜穿刺术测试三件事情：
- 染色体异常如唐氏综合征
- 神经管缺陷如脊柱裂和无脑畸形
- 遗传性遗传疾病如囊性纤维化，镰状细胞性贫血和Tay-Sachs病
FISH检测和核型分析都直接分析胎儿的染色体以确定胎儿是否患有唐氏综合征或其他三体性。 唐氏综合征（也称21三体综合征）是最常见的染色体异常，并且由染色体21的额外拷贝引起。
FISH检测并不能为您提供宝宝所有染色体的完整图片，但它可以为您提供关于三体性的快速回答。 FISH检测的结果通常在1至2天内可用。 染色体核型需要更长的时间（两到三周），但会给你提供有关婴儿染色体的完整信息。
羊膜穿刺术还检测其他染色体异常，包括18三体和13三体。 测试检测超过99％的所有染色体异常。 此外，通过测量一种称为甲胎蛋白（AFP）的蛋白质，羊膜穿刺检测开放神经管缺陷，如脊柱裂和无脑畸形，该蛋白检测所有开放性神经管缺陷的96％。
这就是说，羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样 （CVS）都不能测试所有出生缺陷。 所以虽然羊膜穿刺术的正常结果令人放心，但它们并不能保证你的孩子会健康。
如果您担心某种特定的遗传疾病，您可能需要咨询您的医生或遗传咨询师，是否可以对该疾病进行产前检测。
做羊膜穿刺术
大多数妇女都对羊膜穿刺术是多么无痛感到惊讶。 虽然有些女性在手术过程中有不舒服的压力或痉挛感，但大多数人并不感到疼痛。 该过程通常很快，并且在整个过程中使用超声波来监测婴儿的位置并确保针头不接触婴儿。
当你收到你的羊膜穿刺结果时，你应该和你的医生或遗传学专家讨论你的结果是什么意思。
获取有关羊膜穿刺术诊断的最新准确信息非常重要。
羊膜穿刺术如何与绒毛绒毛取样（CVS）不同？
羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样都是诊断性产前检查，你只需要在怀孕期间进行这些检查。 尽管这两项测试都会为您提供关于宝宝染色体的信息，但程序之间存在一些重要差异。
羊膜穿刺术不同于绒毛膜绒毛取样（CVS）有两种方式：
- 时机 - 羊膜穿刺术是在孕晚期进行的，在孕中期。 通常在怀孕15到20周之间完成。 另一方面，CVS测试在妊娠的第一个三个月进行，在怀孕10到13周之间。
- 获得的结果 - 羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛采样将为您提供胎儿染色体的图片，这将诊断唐氏综合症的准确率高达99％。 然而，通过羊膜穿刺术，还可以测量一种称为甲胎蛋白（AFP）的物质。 AFP在羊水中的含量有助于确定胎儿是否有神经管缺陷，如脊柱裂或无脑畸形。
多年来，与CVS相比，羊膜穿刺术被认为具有较低的流产风险。 但是，现在知道由这些手术引起的流产风险同样很低 - 约为1/300至1/500，当由经历两种手术的人执行时。
>来源：
>美国妇产科学院（ACOG）。 （2015年9月）。 出生缺陷的诊断测试。