特纳综合征(单X)和妊娠丢失

特纳综合征(Monosomy X)和怀孕丧失往往有关。 特纳综合征是一种染色体紊乱,其中女孩或女性只有一个完整的X染色体。 (因为男性需要Y染色体,因此Turner综合征的所有婴儿都是女孩。)虽然出生Turner综合征的女孩通常对正常生活有很高的可能性,但是大多数患有这种疾病的婴儿流产死胎

流行

每1,500到2,500名新生婴儿中就有1人患有Turner综合征。 然而根据研究,在所有概念中约有3%存在单体X,但约99%的受影响婴儿流产或死胎。 这种情况被认为是所有流产中约15%的一个因素。

原因

特纳综合症的病因是细胞分裂中的一个错误,它使得身体的细胞只有一个功能完全的X染色体。 通常情况下,受精时已经存在异常,起源于精子或卵子。 在称为马赛克特纳综合症的情况下,这意味着身体的某些细胞具有单体X而其他人具有正常的染色体,原因是在非常早期的胚胎发育期间细胞分裂中的错误。 没有人确切知道导致这些细胞分裂错误的原因。

诊断

当父母在怀孕失败后进行染色体检测时,Turner综合征可能会作为流产或死胎的原因被揭示。

在目前的妊娠中,超声波可能会显示疾病的标志物,但诊断只能通过羊膜穿刺或CVS等基因检测来确认。 而且有些报道称这种情况有误报,即使是羊膜穿刺术也是如此。 新生儿的诊断可以通过血液检查来确认。

尽管流产的高风险可能听起来很可怕,但研究人员认为,与Turner综合征有关的流产大多发生在孕早期。 到宝宝达到有资格进行羊膜穿刺时,怀孕的可能性几乎没有那么惊人。 一项研究发现,91%通过羊膜穿刺术诊断的婴儿存活至出生。 尽管知道宝宝患有染色体疾病可能会让人感到不安,因此与支持小组或遗传咨询师联系准备是一个不错的主意。

预测

尽管流产和死胎的风险很高,但Turner综合征患儿出生后的总体预后并不差。 有一些常见的健康问题和身体特征,但是患Turner综合征的女孩通常具有正常的智力,没有威胁生命的残疾,可以过上健康的生活。 许多人甚至没有发现他们在成年之前都有这种疾病。

遗传学在结局中的作用

如果你失去了一个患有Turner综合征的婴儿,毫无疑问,一方面听到Turner综合征患者的所有故事都会令人困惑,另一方面,医生告诉你Turner综合征导致你的流产或死胎。

事实是,医生并不完全确定为什么有那么多患Turner综合征的婴儿流产,而其他人则通过怀孕而没有严重并发症。

最可能的解释是有一个遗传因素在起作用。 这可能是因为患有Turner综合征的大多数婴儿缺少生命必需的基因,而那些生存的婴儿拥有一套完整的基因,尽管只有一个X染色体。 一些研究人员已经推断,怀孕后患Turner综合征的婴儿可能会出现一定程度的镶嵌现象,至少在怀孕初期,可以使他们继续生长和发育。

无论如何解释,如果你失去了一个Turner综合征的流产或死胎患儿,伤心是正常的。 未来怀孕期间复发的可能性很低,但如果您打算再次尝试,遗传咨询师应该能够向您提供有关您可能有的任何疑虑的更多信息。

资料来源:

Gravholt,CH等人 “特纳综合征的产前和产后流行病:登记研究”。 BMJ 1996; 312:16-21。

KR,等人, “45岁的马赛克主义,特纳综合征:早孕期的存活依赖于两个性染色体的存在吗?” 人类遗传学 1992.88(3):288-294。

Saenger,保罗。 “特纳综合征”。 NEJM 1996.335 :1749-1754。

Uematsu,A。等人 “具有各种核型的Turner综合征患者中正常X染色体的父母起源”。 美国医学遗传学杂志 2002年5月111(2):134-139。