神经管缺陷(NTDs)

如果您怀孕了,曾怀孕过,或者曾经与医生讨论过怀孕的问题,您有可能听说过怀孕早期和理想妊娠前服用叶酸的建议。 你甚至可能听说过这个建议的原因是为了降低婴儿神经管缺陷的风险。 但是,什么是神经管缺陷,它们如何影响你的怀孕损失风险?

神经管缺陷是什么意思

神经管缺陷是不同严重程度的出生缺陷,这是由于神经管发育受阻导致的,这是早期脊髓和神经系统。 神经管形成于怀孕早期,正好在你怀念第一次月经的时候。 神经管无法正常关闭会导致不同严重程度的神经管缺陷,其中一些神经管缺陷温和且几乎不可察觉,而其他神经管缺陷则是100%致命的。

神经管缺陷的类型

神经管缺陷可以是开放的或闭合的,这意味着缺陷可能分别被发现或被皮肤覆盖。 脊柱裂是最常见的神经管缺陷类型。 虽然脊柱裂通常不会导致流产,但可能会导致严重的身体残疾,这些残疾可能无法通过手术矫正。 无脑畸形是另一种常见的神经管缺陷类型,其中婴儿的大脑不完全发育或完全发育。

无脑儿的婴儿通常是死胎,而那些接受分娩的人总是在几天内或出生时死亡。

诊断

神经管缺陷通常在妊娠期间诊断,通常通过产前筛查血液检查, 超声波和可能的羊膜穿刺的组合 。 未接受产前检查的妇女在出生时也可能诊断出神经管缺陷。

神经管缺陷的原因

研究人员并不确切地知道是什么原因导致神经管在婴儿出现神经管缺陷时无法正常关闭。 由于遗传因素,一些人可能有更高的风险。 但是,没有特定的基因是导致大多数神经管缺陷的原因,真正的原因可能是环境因素,甚至是病毒来源。 有足够的叶酸摄入量的母亲的风险肯定会降低,大量证据表明,在受孕前服用叶酸可预防多达70%的神经管缺陷病例。

如果你的宝宝有神经管缺陷

如果您最近了解到您的宝宝患有神经管缺陷,请与知识渊博的儿科医生或其他医疗保健专业人员进行交流,这些专业人员可以为您的宝宝的需求做好准备,这一点很重要。 尽管无脑畸形的病情具有相当确定的预后,但其他疾病如脊柱裂可能在个体间变化很大。

不管情况的具体情况如何,对未来的事情感到悲伤或不知所措是正常的。 知道你的宝宝的状况不是你的错。 即使你在怀孕前没有服用过叶酸,也没有办法知道肯定会改变宝宝的结局。

在这些情况下,你真正能做的就是期待并为未来做出计划,医生应该能够向你提供有关期望的信息。

如果您以前患有神经管缺陷的婴儿,未来受神经管缺陷影响的风险增加。 所以重要的是与你的医生谈谈在你的情况下什么预防方法和筛选测试可能有意义。

资料来源:

是否有不同类型的脊柱裂? 脊柱裂协会。 http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm

神经管缺陷。 杜克中心人类遗传学.http://www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html