MTHFR突变和复发性流产

为什么有些科学家怀疑存在联系

人们越来越关注MTHFR基因突变及其与一系列异常健康状况的关联,其中一些强烈支持,另一些则充其量是投机性的。

近年来,少数科学家提出这种突变可以很好地解释为什么某些女性患有反复流产

尽管这个理论还没有定论,但它确实将遗传因素在不明原因的流产中可能发挥的作用引入了聚光灯下,如果这只是部分原因。

解释MTHFR突变

MTHFR突变是一个人的遗传编码中的一种异常,它会干扰机体产生MTHFR酶的能力。 反过来,MTHFR酶是人体为正确代谢叶酸(维生素B9)而产生的化学物质。

由此导致的酶缺乏可能会导致许多问题。 从父母双方遗传MTHFR突变的个体中,最严重的是(一种称为纯合性的特征),而那些遗传一个基因(杂合性)的个体可能几乎没有什么显着的问题。 有MTHFR突变并不意味着你会得到某种疾病; 它只会增加你的一般风险。

通常与MTHFR突变相关的一些健康问题包括:

其他研究已将MTHFR突变与心脏病,中风,高血压, 先兆子痫妊娠期高血压),青光眼,精神疾病和某些类型的癌症联系起来。 这些研究中的大多数在很大程度上参差 有些协会发现但有些协会没有发现协会。

总而言之,MTHFR基因突变相当常见,几乎一半的美国人群可能至少是该突变的杂合子。

MTHFR和流产风险

由于目前的证据得到如此宽松的支持,许多科学家质疑流产和MTHFR突变在某种程度上是相关联的。 那些支持这一假设的人是这样做的,其基础是具有称为MTHFR C677T突变的特定变异体的妇女流产率增加。

该论点的关键是高半胱氨酸被认为发挥的作用。 同型半胱氨酸是身体自然产生的氨基酸,有助于维生素B的代谢。 在存在C677T突变的情况下,高半胱氨酸不能有效回收并开始在血液中积累。 发生这种情况时,可能会导致称为高半胱氨酸血症的炎症状态,这是冠状动脉疾病的已知危险因素。

那些支持这一理论的人已经提出,同型半胱氨酸血症可能会导致形成微小的血块,阻止营养流向胎盘,从而导致胎儿挨饿并引发自然流产 。 这是一个非常有争议的理论,而且其中真正没有任何确凿的证据。

据说,许多复发性流产妇女将为MTHFR突变检测阳性。 因此,一些医生已经批准使用抗凝血药物如肝素低剂量阿司匹林来降低血栓的风险。 其他人推荐高剂量的叶酸和其他B族维生素,认为这可能会提供同型半胱氨酸的目标和路线,从身体消除。

尽管没有证据表明这些措施中的任何一种都能降低流产风险,但也没有证据表明这会造成任何伤害。

一句话来自天井

关于MTHFR突变对妊娠影响的争论仍在持续,2013年美国妇产科学会的一项建议指出,目前有关该问题的证据是“有限”或“不一致”,并建议不要使用MTHFR基因分析或禁食同型半胱氨酸测试作为常规产前检查的一部分

>来源:

>美国妇产科学院。 “ACOG实践公报第138号:妊娠中遗传性血栓形成症。” Obstet Gynecol。 2013; 122(3):706-17。 DOI:10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e。

> Chen,M .; Yang,X; 和Lu,M。“亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与中国的反复妊娠丢失:系统综述和荟萃分析”。 Arch Gynecol Obstet 2016年2月; 293(2):283-90。 DOI:10.1007 / s00404-015-3894-8。