三体13诊断如何?

13三体可以在怀孕期间或之后被诊断

染色体异常是流产和死胎最常见的原因之一。 在称为三体性的情况下,受影响的个体具有特定染色体的三个拷贝而不是两个(人类应该具有46个染色体,23对)。 存在几种不同类型的三体性,包括唐氏综合征(21三体),爱德华兹综合征(三体18)和帕托综合征(三体13)。

帕托综合征是三叉戟中最严重的。

患有Patau综合症的婴儿可能会出现典型的身体异常,智力障碍和内脏问题。 大多数受影响的婴儿在出生后的第一个月内或在第一年内由于与该病症相关的健康并发症而死亡。

约16,000名婴儿中有1人出生帕图综合征。 研究人员认为,95%的Patau综合征患儿流产或胎死腹中。 没有人知道为什么有些人能够生存下去而其他人却不能。 许多生存下来的婴儿不会活过他们的第一周。 只有五到百分之一到第一个生日。

诊断三体13

产前筛查测试(如甲胎蛋白检测妊娠超声检查)可以揭示可能的染色体病症的标记,但不能提供诊断。 只有羊膜穿刺和绒毛取样(CVS)等基因检测才能提供明确的诊断。

如果这对夫妇在流产或死胎后寻求遗传性染色体核型,那么Patau综合征也可能会导致妊娠流产。

Patau综合症的类型

与其他三体性疾病一样,Patau综合症有三种类型:

复发风险

大多数时候,13三体的原因是卵子或精子形成期间细胞分裂的随机误差,这意味着在受精时存在问题。 在这种情况下,这种疾病不太可能再次发生。 在极少数情况下,父母可能具有平衡易位,包括13号染色体。具有平衡易位的人群再次患有部分13三体性儿童的风险增加。

决定如果你的宝宝患有帕托综合征应该怎么做

如果你的宝宝得到Patau综合征的诊断,你可能会问的第一个问题是你是否想继续怀孕(或者如果宝宝出生时有健康问题,就要进行强化干预)。 在怀孕期间,一些父母选择终止由于普遍不良预后以及不延长损失悲伤的诊断患有帕托综合征的婴儿。 其他人由于反对堕胎的信念而继续怀孕,或者因为他们觉得即使结果很短,他们宁愿有时间与宝宝在一起。

这同样适用于出生后确诊的婴儿 - 一些父母只选择舒适护理,而另一些则选择强化医疗干预,即使婴儿在婴儿期能够存活的机会似乎很小。

如果您的宝宝被诊断出患有帕多综合征,您可能会经历许多情绪,从悲伤到愤怒到麻木到只是感觉不知所措。 在继续前进,做出决定或计划之前,花点时间和处理情况是很好的。 没有“正确”的方式去感受,也没有任何单一的“正确的”行动来采取这些诊断。 你必须做任何你觉得你最能够忍受的事情,每个人的答案都不一样。

不管你怎么做,都可以让你失望的宝宝感到悲伤。 加入支持Patau综合征或其他严重染色体疾病的婴儿的父母可能会有帮助。

资料来源:

帕托综合征。 国家卫生图书馆。 遗传条件专家库。

三体13 - 遗传学家庭参考。 国家医学图书馆。