平衡易位和复发性流产

医疗效果和治疗

平衡或染色体易位是部分染色体断裂并重新附着在另一位置的情况。 换句话说,这意味着两条染色体的切片已切换位置。 易位可能完全无害,或根据具体情况可能导致严重的健康问题。

就前者而言,很多人可能在不知情的情况下发生移位。

这通常是相互(或平衡)易位的情况,一种染色体易位增加了复发性流产的风险。

有了这篇综述,你可以更好地理解什么是平衡易位,以及它对妊娠的潜在影响。

什么平衡易位意味着什么

在一个平衡的易位中,一个人通常拥有正常生长所需的所有遗传物质 - 一块染色体仅仅被分解并附着在另一个染色体上。 然而,当这个人的细胞分裂以产生卵子或精子细胞进行繁殖时,卵子或精子细胞最终会产生额外的遗传物质或遗传物质,这可能导致流产, 这取决于哪些染色体和基因受到影响。

复发性流产的发生率

约4.5%的复发性流产夫妇中,一方或双方父母的平衡易位。

研究表明,具有平衡易位的夫妇比没有平衡易位的夫妇更容易发生流产。 有证据表明,涉及特定染色体的平衡易位比其他人更容易造成流产。

测试

通过称为核型的测试来诊断平衡易位,其中分析父母双方的血液样本以寻找易位。

一些研究表明母亲的平衡易位最有可能与复发性流产相关,但父亲也可能是携带者。

治疗

平衡易位无法治愈,在大多数情况下,对健康的唯一不利影响是经常性流产。 对于受到平衡易位影响的夫妇来说,有些人赞成在某个时候成功怀孕,但反复流产显然很难在情绪上得到应对。

经常性流产也可能会造成身体上的后果。 对于一些女性来说,反复流产会导致并发症,例如D&C后疤痕组织的积聚。 因此,已知平衡易位的夫妻既担心情绪和身体创伤可能导致重复性的妊娠流失,又可能导致可能想要探索更多高科技手段将妊娠带到足月。

高科技治疗

在一些情况下,具有平衡易位的夫妇可以选择称为植入前基因诊断(PGD)的治疗。 在PGD中,这对夫妇通过体外受精以及胚胎基因检测来确定它们没有不平衡的易位。

然而,PGD和IVF都非常昂贵,而且大部分时间都没有被保险所覆盖,这也是许多夫妇被迫不加干预地不断尝试的另一个原因。

这就是说,你可能能够获得贷款,这将有助于支付这些程序,为需要试管婴儿的夫妇申请赠款或自己存钱,并报告你的医疗费用作为减税,如果他们超过你的10%调整后的总收​​入。

资源

> Gardner RJM,Sutherland GR,Shaffer LG。 染色体异常和遗传咨询。 4.纽约:牛津大学出版社; 2012。