超声诊断出生缺陷的准确性

测试受解释和容易出现人为错误

大多数孕妇在怀孕期间至少会进行一次超声波扫描 。 通常情况下,妇产科医生会在孕中期附近(通常在16到20周之间)订购一个,以检查宝宝的测量结果并筛查是否有任何问题。

虽然现代超声技术相对可靠,但扫描显示全清晰标志并不一定意味着一切都可以。

同样,一次引发红旗的扫描很可能是虚惊一场。

与所有成像测试一样,超声结果易于解释并容易出现人为错误。 任何误读都是不幸的,因为它会给父母造成极度的情绪困扰,并使宝宝和怀孕遭受不必要的干预。

准确检测出生缺陷

先天性缺陷,主要和次要的,约占所有新生儿的3%。 其中,大约三分之四将被超声波检测到。 然而,这些测试的准确性与妊娠的阶段和类型密切相关。

出于显而易见的原因,孕中期超声波在检测胎儿异常方面比在妊娠早期进行的更为准确。 据说,头三个月的超声波通常可以提供关于怀孕可能过程的大部分信息。

2016年牛津大学和巴黎笛卡尔大学进行的一项研究综述得出结论,早期超声波能够检测约30%的低风险怀孕和60%的高风险怀孕中的胎儿异常。 尽管更密切的监测可能部分地解释了后者的较高比率,但缺陷的类型也往往更严重或涉及多个器官系统。

同时,一些缺陷比其他缺陷更容易被发现。 举例来说,由圣路易斯华盛顿大学医学院协调的一项多中心研究报告指出,以下肢体缺陷的阳性检出率为:

尽管已经做出更大的努力来提高超声波的成像清晰度,但细节仍然会丢失。 如果女性肥胖或怀孕多胎,超声波的清晰度可能会进一步降低。

虽然超声波显示没有麻烦的迹象肯定是一件好事,但它不是完全保证你的宝宝出生时不会有任何健康问题。 最后,参加技术人员的技能在超声波的准确性中起着重要作用。 如果您对技术人员的技能有任何怀疑,请不要犹豫,在考试期间要求您的妇产科医生或专科围产期医生到场。

出生缺陷的假阳性诊断

另一方面,在对出生缺陷做出正面诊断时,超声波并不是绝对可靠的。 在某些情况下,成像结果可能会被误读(错误分类)或根本没有任何结果。

2014年进行的一项法国研究报告指出,8.8%的先天性缺陷被超声检查完全不正确(误报),9.2%被错误分类。 这一比率在其他研究中得到了反映,并说明了为什么在诊断时从未单独使用超声波。

(据说,与未成年人相比,主要的畸形不太可能被错误诊断。)

在某些情况下,超声波可能会引发对某个问题的担忧,但不会提供足够的信息来作出明确的诊断。 一个这样的例子是怀疑唐氏综合症

如果超声检查提示该缺陷,则继发性羊膜穿刺术通常可以高度准确地确认染色体异常。

>来源:

> Debost-Legrand,A .; Laurichesse-Delmas,H .; Francannet,C。等人 “异常扫描中的假阳性形态诊断:边缘或实际问题,基于群体的队列研究。” BMC怀孕和分娩。 2014; 14:112。 DOI:10.1186 / 1471-2393-14-112。

> Dicke,J .; Piper,S .; 和Goldfarb,C。“超声波检测胎儿肢体异常的效用 - 一项为期20年的单中心体验。” Prenat诊断 2015年; 35(4):348-53。 DOI:10.1002 / pd.4546。

> Karim,J .; 罗伯茨,N. Salomon,L。等人 “系统回顾前三个月超声波筛查检测胎儿结构异常和影响筛查效果的因素。” 超Obstet Gyn 2016年 50(4):429-41。 DOI:10.1002 / uog.17246。