遗传畸变会导致缺陷或流产
当胎儿染色体数量不正确或染色体结构有缺陷时，会发生染色体异常。 这些异常可能转化为出生缺陷，唐氏综合症等疾病或流产。
理解基因和染色体
你的身体是由细胞组成的。 在每个细胞的中间是一个核，核的内部是染色体。
染色体很重要，因为它们含有决定你身体特征的基因，你的血型，甚至你对某些疾病的敏感程度。
身体中的每个细胞通常包含23对染色体 - 总共有46对 - 每个染色体含有大约2万到25,000个基因。 你的一半染色体来自你母亲的卵子，一半来自你父亲的精子。
在23对染色体中，前22对被称为常染色体。 同时，最后的两条染色体被称为allosomes。 同种异体也称为性染色体，决定个体的性别和性特征。 一名女性有两条X染色体（XX），而一条男性有一条X和一条Y染色体（XY）。
染色体异常和流产
染色体异常是妊娠早期流产的主要原因之一。 在早期流产中，染色体错误可以防止胎儿正常发育。
发生这种情况时，免疫系统往往会自发地终止妊娠。
研究表明染色体异常在首次流产的60％至70％之后。 在大多数情况下，该错误是一个随机异常，并且该女性将继续正常的后续怀孕。
大量的流产是由一种染色体而不是两种染色体的一种病症引起的。 这被称为三体性。 例如16 三 体和9三体 ，它们共同占所有头三个月流产的13％。
在其他情况下，染色体异常可能导致称为葡萄胎妊娠的罕见病症。 在磨牙期间，意欲形成胎儿的组织在子宫中变成异常生长。 有两种类型的磨牙妊娠：
- 当鸡蛋没有遗传信息时，就会引起完全的葡萄胎妊娠。 它开发出一种胎盘，看起来像一群没有伴随胎儿的葡萄。
- 当一个卵子被两个精子施肥时会发生偏摩尔怀孕。 它导致胚胎发育严重畸形并且通常无法生存。
唐氏综合症和其他染色体异常
最着名的染色体疾病之一是由称为染色体21的额外染色体拷贝引起的唐氏综合征。因此，我们也将该疾病称为21三体。
唐氏综合症的一些共同特征是身材矮小，眼睛向上倾斜，肌肉紧张度低，手掌中间有一个深度折痕。
美国每691名婴儿中有一人出生时患有唐氏综合症。
这种疾病的原因并不完全清楚，但科学家们指出，除其他外， 老年母亲年龄与综合征发展之间有一个共同的联系。 随着女性年龄的增长，风险呈指数增长，从20岁时的1,500人减少到43岁时的50岁。
除21三体外，还有其他与额外染色体存在有关的疾病。 其中最主要的：
- 18型三体，也称爱德华兹综合征，每2,500次怀孕中就有一次发生，美国每6,000名新生儿中就有一次发生这种疾病。这种疾病的特征是出生体重低，头部形状异常小，以及其他危及生命的器官缺陷。 爱德华兹综合征没有治疗，通常在出生前或生命的第一年内是致命的。
- 13三体综合征也被称为Patau综合征，可导致严重的智力障碍以及心脏缺陷，不成熟的眼睛，额外的手指或脚趾，唇裂以及脑或脊髓异常。 帕托综合征发生在每16,000名新生儿中的一位，婴儿通常在生命的头几天或几周内死亡。
- Klinefelter综合征也称为XXY综合征，是男性额外X染色体的结果。 它与不孕不育和性功能障碍的高发生率有关。 它通常在青春期之前一直没有被注意到，因为它的肌肉组织薄弱，身材高大，体毛细小，生殖器小。
相反，在男性（XYY）中增加额外的Y或在女性（XXX）中增加额外的X不会导致任何特定的身体特征或健康问题。 虽然其中有些儿童可能有学习困难，但他们通常能够正常发育并能够怀孕。
染色体检测
在你的第一个三个月结束时，你可以选择进行筛查测试，这可以为你提供宝宝染色体异常的可能性。 测试根据您的年龄并且可能包括超声波，验血， 羊水穿刺和其他微创考试。 它通常在您怀孕的第15周左右进行。
>来源：
>国家人类基因组研究所：国立卫生研究院。 “染色体异常。” 马里兰州贝塞斯达; 2016年1月6日更新。