大多数具有这种染色体病症的活着的婴儿具有马赛克三体性9
三体性9是一种罕见且常常致命的染色体异常，约占自然流产的2.5％ - 怀孕第20周之前发生的妊娠损失。
与21三体（也称为唐氏综合症）类似，当存在三个婴儿细胞中的9号染色体拷贝时，发生9号染色体三倍体，而不是两个拷贝。
然而与21三体不同，9号三体罕见，导致更严重的表现，并且生存率低得多。
什么是三体9型？
有三种类型的三体9：
- 完全三体9：宝宝体内和胎盘的所有细胞都有三个9号染色体拷贝。
- 部分三体性9：第九条染色体有两个完整拷贝，另外还有一个部分拷贝。
- 马赛克三体性9：三体性存在于身体的一些细胞中，而其他细胞具有正常的一组染色体。
9号染色体几乎总是致命的，绝大多数在第一个三月死亡。 尽管大多数活生的婴儿患有马赛克三体性9，但由于疾病导致的健康问题，许多婴儿死于婴儿期。 这就是说，有些人在生命的第一年就存活下来。
部分三体性9可能不会影响宝宝的预期寿命，但受影响的宝宝可能有一系列常见的健康和发育问题。
什么是三体9的体征或症状？
存在于三体9中的体征和症状是可变的。 超声的常见发现包括胎儿心脏缺陷和脑和脊髓畸形。
与三体9相关的其他潜在体征和症状通常包括：
- 特征性面部外观（小头，带球根尖的宽鼻，唇裂和/或腭，小颌，低位耳，小眼和/或眼睑褶皱向上倾斜
- 视力问题
- 错位的关节
- 发育不良的生殖器
- 在男性婴儿中进行不良测试
- 肾囊肿
- 出生后立即喂养和呼吸困难
- 未能茁壮成长
- 身材矮小
- 视力问题
- 可变的认知障碍和发育迟缓
什么增加女性与三体9有一个婴儿的机会？
研究人员还没有发现任何危险因素对于9三体，除了与21岁以上的三体患者有关的高龄产妇。否则，这种情况似乎是随机发生的。 唯一的例外是，如果任一父母有一种称为平衡易位的情况影响第9号染色体，这可能增加患部分三体性9的婴儿的风险。然而，与其他类型相比，部分三体性9相对罕见。
三体9诊断如何？
流产后可能诊断为9号三体。 也可以通过绒毛取样（ CVS ）或羊膜穿刺术在妊娠期间接受诊断。 使用来自CVS的胎盘组织或来自羊膜穿刺术的胎儿细胞，医生可以订购核型，该染色体是婴儿染色体的图片。 有时候，直到婴儿出生时才能做出诊断，并且要核实核型。
一句话来自天井
无论情况有多严重，被告知您的宝宝患有遗传性疾病是令人恐惧和困惑的。 如果你怀了9号三体胎儿，你应该知道流产不是你的错，而且你的下一次怀孕会受到影响的可能性很低。 可悲的是，三体性疾病只是有时发生的那些事情之一。
如果您目前怀孕并且产前检查发现9号染色体，与有经验的遗传咨询师或遗传学家交谈很重要。 9三体治疗无法治愈，治疗依赖于婴儿独特的体征和症状。
>来源：
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