三体16和马赛克三体16在怀孕
如果你知道你流产的婴儿有16三体，或者如果你了解流产中染色体异常的作用，你需要知道什么？
相反，如果您知道您的宝宝在绒毛膜绒毛取样，羊膜穿刺术或出生后完成的染色体核型检查后可能出现马赛克三体症，您需要知道什么？ 接下来会发生什么？从长远来看，这意味着什么？
流产中的染色体异常
染色体病是早期妊娠流产的最常见原因，估计这些疾病占所有流产的50％至75％。 反之，三体性是流产后测试中最常见的与染色体相关的发现。
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流产中的三体性16
在所有三体性中（下面讨论），16三体症似乎是最常见的，约占所有怀孕的百分之一。 并占流产的10％左右。 有不同类型的16三体; 一种类型与生活完全不相容，而另一种类型有时可能导致健康的婴儿。 我们将讨论这些不同的类型，但首先应解释三体的含义。
什么是三体，它们是如何发生的？ -
通常情况下，人们有46条染色体，它们被分成23对。
一组23条染色体来自母亲，另一组来自父亲。 大多数染色体对（44）被认为是“常染色体”，另外两对是“性染色体”。 雌性通常具有46XX和男性，46XY的核型。
当细胞在一个称为减数分裂的过程中分裂形成卵子和精子时，每个染色体的一个拷贝会转移到两个卵子或两个精子中的一个。
有时会发生错误，两条染色体会进入一个卵子或精子，而另一个则不会。
当精子和卵子结合时（在受精过程中），合子最终会产生额外的染色体（三体）或缺失的染色体（单体）。
受精后也可能发生三体性。 在分裂前，细胞使其染色体加倍，因此它们具有92个。当细胞分裂时，每个子细胞将具有46个染色体。 如果发生错误，一个细胞可能以47条染色体结束，另一个细胞以45条结束。
三体16的类型
有三种类型的三体：全部，部分和马赛克。
全三体16 - 全三体16意味着宝宝体内的所有细胞都受到影响。 16三体综合征与生活不相容，几乎所有患有这种疾病的婴儿在妊娠早期都会流产。
马赛克三体性16 - 马赛克三体性16也有可能，这意味着身体的一些细胞受到影响，而其他细胞正常。 马赛克三体性16可能是由于在胎儿发育早期细胞分裂过程中试图纠正自身的三体性而造成的，可能会导致一些细胞受到影响，但不会影响其他细胞。 镶嵌主义通常以百分比表示。
部分16三体 - 即使胎儿染色体正常，在极少数情况下，也有可能发生妊娠，其中胎盘细胞具有完整的16三体性或16三体性嵌合体。
这就是所谓的部分三体性16。
了解与三体16的核型
正常的染色体核型为46XX或46XY，三体性为47XX或47XY。
三体性16被写为女孩的47 XX +16，男孩的47 XY +16（+16表示三体性涉及第16号染色体）。
镶嵌三体将以百分比形式写入，例如对于一个男孩它可以写成47 XY + 21/46 XY，其中给出的百分比是47 XY +16和46 XY的数目。
诊断三体16
流产后可能诊断为16三体，或者相反，怀孕期间可能因产前检查而发现。
如果父母收集组织并对流产中的染色体异常进行检测，则可以将全部16三体诊断为流产的原因。
在妊娠期间，通过绒毛膜绒毛取样（ CVS ）或羊膜穿刺术也可以诊断16三体或16三体。
什么是三体16诊断后流产对你意味着什么
16三体综合征几乎总是导致早孕期流产。 如果你被告知16三体是你流产的原因，你应该知道流产不是你的错， 在随后的怀孕流产的可能性很低。 高达85％的孕早期流产的妇女在下次怀孕时继续怀孕。
在CVS或羊膜穿刺术期间进行16三体诊断
如果您目前正在怀孕并已接受CVS或羊膜穿刺检查，结果显示受16三体影响的细胞，那么被惊吓或困惑是完全正常的。 但是，您应该知道，如果您的怀孕进展超过了妊娠早期 - 婴儿可能患有马赛克三体性16或三体性可能局限于胎盘，否则婴儿不可能患有完全三体性16。
马赛克三体16在怀孕期间
携带一个带有马赛克三体性16的婴儿确实会增加并发症的风险，重要的是要看到一位专门从事高危妊娠以帮助监测怀孕的产科医生。 妊娠16三体综合征的发病率高于平均水平：
- 宫内发育迟缓
- 妊娠高血压综合征（先兆子痫或毒血症）
- C部分交付
- 新生儿重症监护病房分娩后入院
先天性异常的婴儿与马赛克三体16或胎盘三体16
关于胎盘16（16三体）或16三体（16三体）的结果，目前还没有很多研究，但可用的研究表明受影响的婴儿通常不会遭受严重的并发症。
在出生于16三体的婴儿中，根据镶嵌程度的不同，健康效应可能会有很大差异。 有时婴儿出生时没有任何异常迹象，而其他婴儿可能有一系列健康问题。 大约60％的这些孩子会有至少一些先天异常的证据，其中可能包括：
- 心脏缺陷（先天性心脏病） - 约17％的婴儿和房间隔缺损（ASD）存在室间隔缺损约10％。
- 尿道下裂 - 尿道下裂是男性尿道开口不在阴茎末端而是沿着轴的某处的状态。
- 面部畸形，如短颈，额头高和/或尖鼻。
- 呼吸异常，如小（发育不全）肺。
- 肌肉骨骼异常，如脊柱侧凸。
- 认知障碍或发育迟缓，但这似乎是例外。
马赛克三体患儿的长期预后16
尽管妊娠合并症和先天性异常发生率接近60％，但2017年的结果显示令人鼓舞的信息表明16岁马赛克三体儿童的长期健康状况。在16岁以上的学龄儿童中，80％能够参加主流课程。 研究身体健康，心理健康和生活质量的研究非常令人鼓舞，这表明大多数这些儿童在100分的生活质量评分中得分在80到90之间。
妊娠与镶嵌三体16管理
如上所述，存在几种妊娠并发症，对于患有三体性16的婴儿更常见。涉及专门从事高危妊娠的围产期专科医生或产科医生很重要。
了解这种情况可能会有助于您做好准备，特别是了解大多数出生于16岁以上马赛克的儿童在成长过程中都会有良好的身体和心理健康。
看到熟悉染色体异常的精神健康专业人员也会非常有帮助，这既能够强化这样一个事实，即您所做的任何事情都不会导致这种情况，并且可以帮助您适应患有一些异常情况的孩子。
了解流产后的三体16和遗传咨询
无论有什么研究或预测，在测试显示宝宝可能存在问题时，都会很烦躁并且有问题。 如果你知道你流产的孩子有16三体， 遗传咨询可能会有帮助。 就像随身携带16马赛克三体的儿童是随机的，在胎儿中发生与16三体性相关的流产不是你造成的。
其他人三体
有许多不同的人类三元论，有些与生活和其他人不相容。 也许最有名的是唐氏综合征（21三体）。 与三体性16相同，绝大多数这些三体性是随机事故，在未来的怀孕中不太可能再次发生。
底线在十三，流产和出生
随着16三体综合征的出现，流产通常在头三个月发生，并且这种情况似乎与生命不相容。 虽然了解这种诊断是令人心碎的，但让一些父母认识到他们没有做任何事情来引起这种疾病，而在另一次怀孕中患上三体16的机会并不常见。
随着马赛克三体16，这个消息似乎比以前的想法更令人鼓舞。 对于患有16三体性的胎儿而言，确实存在更多的妊娠并发症，并且先天性异常的发生率很高，但这些儿童的长期身体，智力和心理健康通常非常好。
来源
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