三倍

可悲的是,这种致命的染色体疾病没有治疗

遗传和染色体疾病对婴儿的健康可能有不同的影响,并可能有深远的影响。 其影响可以是从轻微的健康问题到“与生活不相容”,意味着致命的预后。

三倍体是一种落在光谱后端的疾病。 大多数具有三倍体性的胎儿在出生前死亡,而那些胎儿在生命的头六个月很少幸存。

三倍体是什么意思

人类每个人都应该有46条染色体(23对)。 一个人从每个父母中获得每对染色体的一半。 三倍体意味着一个婴儿在每个细胞中有三个拷贝,而不是两个,共计69个染色体。 三倍体可能是由于一个卵子受到两个精子的受精,或者是由于细胞分裂的错误导致卵子或精子在受精时有46条染色体。

类型

大多数三倍体病例涉及“完全”三倍体,意味着所有人体细胞均受到影响。 在极少数情况下,三倍体可以是“马赛克”,意思是身体的某些细胞每个染色体有三个拷贝,其他细胞有一个正常的46个染色体。 有证据表明,具有马赛克三倍体的个体可能比具有完全三倍体的个体受该疾病影响较小。 但即使马赛克三倍体,预后也不好。

与部分臼齿妊娠的关系

一些受三倍体影响的妊娠也会受到部分葡萄胎的影响(部分磨牙妊娠 ),这意味着胎盘异常会导致母亲在极少数情况下导致危及生命的并发症 。 然而,并非每一例三倍体都将是一次葡萄胎妊娠。

有人怀疑由两个精子受精一个卵子产生的三倍体可能更容易导致部分磨牙妊娠,而三倍体卵巢或精子从一开始就有46条染色体。 但这并没有得到证实。

诊断

三倍体可以通过基因检测来诊断,即羊膜穿刺术 ,新生儿的血液检测或者怀孕期间组织的核型分析。 筛查测试如超声甲胎蛋白检测可能会显示三倍体的警告信号。 但这些测试不能确定三倍体的诊断。 在三倍体的一些妊娠中可以发现异常高的hCG水平 ,并且超声可以显示与偏摩尔怀孕相关的特征胎盘。

预测

可悲的是,三倍体总是致命的,并且没有治愈或治疗的条件。 如上所述,三倍体婴儿几乎全部(超过99%)都是流产或死胎。 在活着的人中,大多数在出生后几小时或几天内死亡。 少数三倍体婴儿已经活了五个月或更长时间。 但这些报道很少,通常,长寿的婴儿有三倍体马赛克,而不是三倍体。

受影响的婴儿通常有多个出生缺陷和严重的生长受限。

复发的风险

研究人员还没有发现受三倍体影响的怀孕的任何可识别的风险因素。 即使产妇年龄似乎不是一个风险因素。 少数妇女可能因三倍体受到反复流产 。 但在大多数情况下,三倍体是随机发生的,是一次性悲剧,在未来的怀孕中不会重复。 如果您在流产或死胎组织检测后接受了三倍体诊断,再次发生的几率很渺茫。

如果你的宝宝有三倍体

关于三倍性的信息很多,所以如果你的宝宝在怀孕期间或者作为新生儿被诊断出这种情况,你很可能会情绪激动,包括麻木,困惑和悲伤。 你需要知道的第一件事是你没有做任何事情来引起这种事情发生,并且没有任何事情可以阻止它发生。 可以感到悲伤(或感受到你可能感觉到的其他事物)。

如果您的宝宝已经通过羊膜穿刺术(通常在怀孕的第15周至第20周进行)诊断为三倍体,则可能会询问您是否希望继续妊娠。 这是个人的选择,你必须做适合你的工作。 有些妇女宁愿终止有致命性诊断的怀孕 ,而另一些妇女选择继续怀孕,即使他们知道预期的结果。 (请注意,如果您的怀孕受到部分葡萄胎的影响,宝宝就没有机会让其出生并活着,医生会建议终止以防止可能影响您健康的严重并发症。)

如果三胞胎诊断是在宝宝出生后进行的,那么与遗传咨询师谈一谈你应该期待什么,关心你的宝宝,这是一个好主意。 大多数情况下,推荐的治疗方法是提供舒适护理,而不是进行任何强化干预。 对于患有严重染色体疾病的婴儿的父母来说,有许多支持小组,当您应对这一消息时,您可能会发现这些小组让您感到安慰。

资料来源:

Brancati F,Mingarelli R,Dallapiccola B.母源三倍体复发。 Eur J Hum Genet 2003; 11:972-974。

三倍。 德克萨斯州卫生部出生缺陷风险因子系列。 http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm