非整倍体染色体异常和流产

非整倍性是细胞染色体数量不正确的一种情况。 非整倍体是流产的常见原因,特别是在怀孕早期。

理解染色体

要了解非整倍体是什么,您需要先了解染色体。 染色体是包含我们的DNA的结构。 它们位于我们所有细胞的细胞核中。

正常人类细胞具有由23对染色体组成的46条染色体。 我们的一半染色体来自我们的母亲,另一半来自我们的父亲。

在女性中,前22对染色体称为常染色体,在男性中相同。 第23对由性染色体组成。 在女性中,这对是两条X染色体。 在男性中,这一对是X和Y染色体。

什么是非整倍性?

在非整倍性中,细胞具有特定染色体的三个拷贝(导致47个总染色体)或特定染色体的一个拷贝(导致45个染色体)。 额外的染色体拷贝称为三体; 缺失的副本称为单体。

精子或卵细胞染色体数量的任何变化都会影响妊娠结局。 一些非整倍体可能导致活产,但其他一些在孕早期是致命的,并且永远不会导致可行的婴儿。

据估计,超过20%的怀孕可能有非整倍体。

这些怀孕中的许多都不可行,因此不会导致婴儿。

在怀孕第十周之前,非整倍体是流产最常见的原因。

原因

环境影响可能会导致染色体异常,但科学家认为大多数非整倍体病例是由细胞分裂中的随机错误引起的。

大多数时候,即使流产后染色体检测显示婴儿受到非整倍体的影响,非整倍体在未来的怀孕中也不会再发生。

三体疗法如何影响怀孕

三体酵母(染色体的额外拷贝)比单体酵母(缺失的拷贝)更常见。 大多数三体症导致流产。 事实上,他们对大约35%的流产负责。

不到百分之一的人生来就是三体。 这些个体的染色体异常有显着的健康影响。

只有少数三体性可以导致活产。 最常见的是21三体,称为唐氏综合症。 另外两个有时导致婴儿的常染色体(非性染色体)三体性是13和18三体。不幸的是,出生这些三体性的婴儿通常不能存活。

出生时患有某些性染色体三体症的婴儿可以活到成年。 出生时患有两条X染色体和一条Y染色体的男性患有克氏综合征,这是唐氏综合征后最常见的非整倍性。 雄性还可以存活一个X和两个YY染色体,并且女性有三个X染色体。

至于单体性 - 与三体性相反 - 只有一种导致活产。

这是女性中的单个X染色体,称为特纳综合征

也称为:非整倍体,三体性,单体性,染色体异常

资料来源:

人们有多少染色体? 遗传学家庭参考。 美国国家医学图书馆。 2016年2月1日

染色体情况说明书。 国家人类基因组研究所。 2015年6月16日。

O'Connor,C。(2008)染色体异常:非整倍体。 自然教育 1(1):172

Rai,R.,Regan,L。(2006)。 反复流产。 柳叶刀。