13三体，也称为帕托综合症，是一种涉及13号染色体的遗传缺陷。大多数人有23对染色体，但患有帕托综合征的人有第13条染色体的额外拷贝。 13三体综合征是一种严重的遗传综合征，大多数患有帕综合症的婴儿在出生前或生命第一周内死亡。
有三种类型的13三体：
- 全三体：大多数13 三体病例是完全三体性。 在完全三体性中，身体中的每个细胞都含有三个13号染色体拷贝。
- 部分三体：患有部分三体性的患者不具有完整的13号染色体拷贝。相反，它们的染色体的额外部分与细胞中的另一条染色体相连。
- 马赛克：患有13三体马赛克的患者具有13号染色体的完整额外拷贝，但仅限于身体的一些细胞中。
13三体通常由细胞分裂错误引起。 尽管患有13三体婴儿的风险在老年妈妈中较高，但不会遗传，也不能在家庭中传播。 唯一的例外是部分13三体，可以继承。 任何有三体病史的家庭都应该有遗传咨询。
Patau综合症的症状
因为额外的染色体存在于整个身体中，所以13三体可以在许多身体系统中引起问题。
13三体症的某些症状可以用药物或手术治疗，但其他症状无法治愈。 症状包括：
- 早产：许多13三体妊娠以流产或死胎结束。 出生的婴儿通常早产，平均胎龄为29周。 这些婴儿必须克服早产并发症以及其他13三体症状。
- 面部异常：许多患有13三体的婴儿出生时患有唇裂和/或腭裂。 眼睛可以放在一起并可以融合在一起形成一只眼睛。 耳朵可以很低，头皮上的皮肤问题（皮肤腺发育不良）很常见。
- 心脏问题：心脏缺陷在患有三体13的婴儿中很常见。心室（室间隔缺损和房间隔缺损）和动脉导管未闭患者之间的孔可以在13三体中找到。
- 大脑中的问题：在一些患有13三体症的儿童中，大脑前部不能正确分裂。 这导致许多与该障碍相关的面部问题。 Patau综合征患儿有严重的智力障碍，可能有癫痫发作。
- 消化道问题： 13三体患儿的GI问题可能包括脐疝和腹股沟疝。 在某些情况下，部分肠在身体外部的乳房肿胀会发生。
- 骨骼问题：患有Patau综合征的婴儿可能会出现额外的手指或脚趾，握紧手，或畸形（摇杆底部）脚。
- 呼吸问题： 13三体婴儿出生时呼吸困难，或呼吸停止（呼吸暂停）。
三胞胎13生存的婴儿多常？
13三体症是一种严重的疾病。
大多数患有13三体症的婴儿在第一周内死亡，平均寿命约为5天。 大约10％的人生活到他们的第一个生日。 出生时体重更大，有马赛克或部分三体性的婴儿可能更有可能生存。
尽管13三体被认为是一种与生命不相容的致命疾病，但现代医学已经延长了一些Patau综合征患儿的寿命和生活质量。 根据其他症状的严重程度，手术可能有助于修复心脏或胃肠道缺陷或修复裂口。 适当的医疗治疗已经帮助了许多13三体患儿，这对他们的家庭来说是多年的喜悦。
如果你的宝宝有13三体，你不必单独面对这种综合征。 支持团体和网站可以帮助您更好地了解Patau综合症，并接触到13三体感染的其他家庭。与围产期临终关怀专家交流可以帮助您了解如果您的宝宝没有生存到出院时预期会发生什么，并帮助您决定什么你想为你的宝宝干预的类型。
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