胎儿遗传学检查发生流产的风险很小
绒毛膜绒毛取样(CVS)是一种产前测试,可以检查发育中婴儿的严重染色体紊乱。 该测试涉及从绒毛膜绒毛(胎盘的一部分)取样并分析组织的基因组成。 目前的研究表明,CVS并不比羊膜穿刺术有较高的流产风险。
CVS与羊膜穿刺术
较早的统计数据显示,CVS测试的流产风险高于羊膜穿刺术 ,但现在研究表明风险几乎相同(约为400)。
CVS的主要优点:可以在妊娠早期进行,大约10到12周。
CVS的主要缺点:与羊膜穿刺术相比,羊水穿刺术更可能显示不确定的结果,而且与羊膜穿刺术不同,它不能提供关于神经管缺陷的信息。
谁应该得到CVS产前测试?
CVS通常提供给有严重遗传疾病影响的婴儿,其风险高于平均水平的母亲。
这些女性包括已知的携带者,如Tay-Sachs疾病或严重的代谢紊乱。
目标是能够尽早告诉女性他们的宝宝是否会继承这种疾病。
因为甲胎蛋白结果筛查或三联/四联筛查通常是在妊娠晚期进行的,大多数在这些检查中有关结果的孕妇将接受羊膜穿刺术而不是CVS。
什么样的绒毛绒毛取样结果告诉你
CVS产前检测可以检测胎盘组织中的染色体异常和遗传异常。
对于诊断遗传性疾病,CVS被认为约有99%的准确性。
父母在考虑CVS时可能会关注很多严重的情况。 尽管CVS检测可以检测出唐氏综合征,但它并不完全是对这种遗传病症的检测。
与羊膜穿刺相反,CVS不能提供信息神经管缺陷。
什么期望从测试
在大多数情况下,您不需要做任何特定的准备测试。 测试可能会很痛苦,但通常会在几分钟内完成。 可以执行CVS:
经腹:将一根长针插入腹部,与羊膜穿刺相似。
要么
经子宫颈:这与使用巴氏涂片相似。
如果您正在考虑CVS测试
如果您的医生建议您进行CVS测试,如果您有这些问题,请不要害怕问很多问题。 有几件事要记住:
- 较新的研究表明,CVS或羊膜穿刺术后流产的实际风险远低于以前的估计。 定期执行手术的医生可能流产率最低。
- 对于可能存在流产风险的产前试验感到担忧是正常的,如果您对这种风险不满意,拒绝这些试验也可以。
- 许多父母对CVS的风险感到不舒服,或者可能有一个立场,即不管结果如何,他们都不会终止妊娠。 对他们来说,这个测试不值得追求。 这些观点是完全有效的,特别是因为CVS仅提供信息。 通常,对于通过CVS诊断的疾病没有产前治疗。
- 如果他们的三联/四联筛查或超声检查似乎表明存在问题,一些家长宁愿多等几周,并进行羊膜穿刺术。 他们可能会选择这样做,因为与CVS不同,羊膜穿刺术可以评估神经管缺陷 。
- 最应该考虑CVS的父母是那些怀有严重障碍并想要尽早确诊或排除诊断的婴儿的高风险人群。
资料来源:
绒毛膜绒毛取样:CVS。 美国怀孕协会。 访问日期:2009年3月12日。
绒毛膜绒毛取样(CVS)。 March of Dimes。 快速参考:事实表。 访问日期:2009年3月12日。