染色体问题是早孕失败的常见原因
染色体问题，例如三体性22，是迄今为止最常见的孕早期流产的原因 。 根据哪条染色体受到影响，额外或缺失的染色体（或部分染色体）可能导致任何疾病，从轻微的健康问题到与生命不相容的疾病。 三体22是更严重的染色体疾病之一 。
什么三体22意味着
三体性22意味着一个人拥有第22染色体的三个拷贝，而不是预期的两个拷贝。
条件可以完成（意味着身体中的所有细胞都受到影响）或马赛克（意味着某些细胞受到影响，但不影响其他细胞）。 也有可能具有部分三体性22，即22个染色体的两个完整拷贝和仅部分染色体的另外不完整拷贝。
诊断
三胎22可以在流产或死胎后通过基因检测进行诊断。 虽然产前检查结果显示22三体并不总是意味着宝宝会受到显着影响（见下文），但可以通过CVS或羊膜穿刺检测。
完整三体22的作用
完整的22三体几乎总是导致早孕期流产; 这种情况与生活不相容，并且长期存在完全三体性22的婴儿没有机会存活。 研究人员认为22三体占所有早期流产的3％至5％。
马赛克三体22的作用
马赛克三体性22的影响可能在一些人中是轻微的，在其他人中是严重的。
然而，发现马赛克三体性22的产前检测无法预测结果。 许多在羊膜穿刺术或CVS结果中似乎具有马赛克三体性22的婴儿在出生时没有明显的健康问题; 婴儿出生时确认患有马赛克三体性22三体症更可能会出现健康问题。
如果你的宝宝有三体性22
如果您被告知您流产的婴儿患有三体性22，请放心，流产并不是您的错，您也没有办法阻止流产。 患有一个受22三体影响的怀孕并不意味着您在未来的怀孕中患22三体症的风险更高。 在大多数情况下，22三体是由细胞分裂中的随机问题引起的，并且不会再发生。
如果您目前怀孕并且有CVS显示22三体，与遗传咨询师或专门从事遗传学的医师交谈是一个好主意。 您的宝宝患有完全三体性22的几率很低，您的宝宝更有可能患有马赛克三体性22或仅存在于胎盘中的22三体。
你的医生可能会建议羊膜穿刺术来进一步阐明这种情况。 当羊膜穿刺术不能确定三体性时，三叉神经仅存在于胎盘中并且婴儿染色体正常的可能性很高。 但由于胎盘异常， 胎儿宫内生长受限和妊娠并发症的风险可能会增加，并且您可能需要对您怀孕的其余部分进行额外监测。
如果羊膜穿刺确实证实了婴儿的镶嵌性，那么您的遗传咨询师或其他遗传学专家可以为您提供有关期望的最新信息。
资源
三体22镶嵌。 不列颠哥伦比亚大学。 访问日期：2009年4月14日。