父母核型测试复发性流产

大约4%的复发性流产夫妇在一个或两个父母身上有染色体异常可能在未来怀孕中复发,因此一些医生建议将父母核型测试作为调查原因的一部分。

染色体问题导致超过一半的流产 。 在大多数情况下,问题出现在精子或卵子的形成过程中,不会从父母那里继承,所以您的下一次怀孕的几率不会有相同的结果。

什么是核型测试?

核型测试不是针对每种已知遗传疾病的综合测试。 相反,测试评估染色体的数量和结构。

人类细胞应该有46条染色体(23对),因此染色体核型检测可以检测到该数目的偏差以及染色体形成的异常。

从流产的角度来看,医生建议对未来的父母进行核型检测以检测潜在问题或怀孕组织,以检测特定婴儿出现的问题。

父母核型和流产风险

潜在的染色体问题仅影响极少数患有反复流产的夫妇。 这些夫妇中最常见的情况是平衡易位 ,这意味着染色体的一部分被重新排列。

核型还可能揭示其他类型的易位或称为染色体镶嵌的情况。

谁应该进行测试?

一些(但不是全部)医生将父母核型分析作为对多次流产夫妇的常规检测。 其他医生仅将该测试用于具有染色体相关病症的风险较高的夫妇。 对父母进行测试很常见。

为什么许多医生没有经常订购父母核型,一个很重要的原因是,即使检测发现异常,实际上也没有什么可以做的,因为大多数染色体异常的夫妇只是继续尝试。

IVF是否降低流产风险?

在这些情况下,一种可能的治疗方法是尝试使用胚胎植入前基因检测进行体外受精(IVF)。 但使用干预似乎并没有改变最终的结果。

试管婴儿可能会加速正常怀孕的过程,一些医生会支持使用它,但IVF对许多夫妇来说也是禁止的,因为它是:

实际上,研究表明,与使用试管婴儿的夫妇相比,不加干预地尝试的夫妇几乎有相同的几率(约68%)最终有正常怀孕。

核型测试的价值

鉴于医生通常建议伴侣证实染色体问题以继续尝试怀孕,因此亲代染色体检测的价值是值得商榷的。 尽管如此,许多医生和准父母都希望获得尽可能多的信息。

如果你有测试并收到异常结果,遗传咨询师可能会帮助你弄清楚从哪里出发。 另一方面,如果结果正常,你就会知道没有已知的染色体紊乱影响你成功怀孕的几率。

资料来源:

Stephenson,Mary D.和Sony Sierra。 “与结构染色体重排的亲本载体有关的反复妊娠丢失的生殖结果。” 人类繁殖 2006 21(4):1076-1082。

Sugiura-Ogasawara,Mayumi和Kaoru Suzumori。 “植入前基因诊断能否提高易位复发性流产患者的成功率?” 人类生殖 2005 20(12):3267-3270。

利用核型预测遗传性疾病。 犹他大学遗传科学学习中心。