了解无创性产前检查

无创性产前检查(NIPT)是一种通过查看母亲血液筛查某些遗传性疾病的方法。 你也可能会听到它被称为非侵入性产前筛查(NIPS)。 这些都是一样的。 这些测试工作是通过寻找少量在母亲血液中循环的婴儿DNA,称为无细胞DNA或cfDNA。 抽取血液的方式与任何其他实验室工作相同,并送至实验室筛选各种遗传疾病。

有几个测试提供 - 您提供的测试将取决于您的医师通常使用的实验室。 一些测试名称包括:

谁应该这样做?

美国妇产科学院(ACOG)现在推荐通过筛查(NIPT)或诊断测试(羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样)为每位孕妇进行基因检测。

如果你的医生建议你筛查,不要担心。 这不一定是因为他或她怀疑有什么不对。 传统上,这些类型的测试和筛查仅适用于35岁以上或有遗传病家族史的女性。 该建议随后扩大到包括年长的父亲。 现在筛选更安全,更容易获得,因此它们更受推荐。

有些家庭事先没有考虑到的一件事是,如果检测结果为阳性,会发生什么情况,表明您的怀孕对遗传问题的风险增加。

这当然是一个讨论,我们鼓励你与你的医生和你的伴侣。 有一件重要的事情要记住,这些测试被认为是筛查测试,意味着他们只能告诉你宝宝患遗传问题的风险增加,而不一定是遗传问题的确定存在。 您需要进行诊断测试,以获得关于宝宝遗传状态的明确答案。

请注意,如果您肥胖或病态肥胖,测试不适合您的风险会增加,这意味着没有结果。 这意味着如果你的体重超过250磅,这可能不是你最好的选择。 如果您怀有双胞胎或其他倍数,NIPT也可能有局限性。

你什么时候做?

您可以在怀孕第九周开始使用NIPT测试。 理想情况下,这一讨论将尽早在怀孕期间进行,包括您的第一次产前检查 。 这个时间可以让你有更多的时间来讨论你筛选的选择是基于你的医疗和家族史,还有机会利用孕早期筛查机会,比如用超声波进行颈部折叠测试。

它是什么屏幕?

这些筛查仅查找最常见的遗传疾病。 请注意,由于有多个不同品牌的NIPT可用,因此每个人可能会在实验室中寻找一个稍微不同的面板。 以下是最有可能包含在测试中的内容:

还有一些NIPT会告诉你。

这可能包括你的宝宝的Rh状态 ,你的宝宝的性别等。虽然这些可能会有所不同,这取决于你的医生使用的测试。

它有多准确?

如果您要查看广告和进行特定测试的个别实验室,他们通常会提出非常高的准确率。 这对于大多数人来说是误导性的,因为用于观察准确性的测试是在遗传问题较高的人群中完成的。 这意味着它可能不像普通的孕妇群体那样可靠。 我们也无法告诉你,如果你有一个积极的筛查测试,你的宝宝真的有遗传问题的可能性。

NIPT之后会发生什么?

如果您有NIPT测试返回,表明您的宝宝可能有遗传问题,您将接受咨询。 这种咨询通常需要与遗传咨询师详细讨论您的个人和病史,并解释可以使用哪些其他检测。 在妊娠早期,使用绒毛膜绒毛取样(CVS),在妊娠14周后,您也可以进行羊膜穿刺术。

这些被认为是诊断测试而不是筛查测试。 这意味着他们实际上会提供诊断,而不是简单地指出您的宝宝患有遗传问题的风险。 这些测试更准确,但也有轻微的怀孕风险。 根据ACOG的资料,经验丰富的供应商在这些测试后流产的风险为0.1%至0.3%。 这个风险与遗传异常的诊断无关。

其他基因检测

需要注意的是,NIPT不会筛查神经管缺陷,如脊柱裂或无脑畸形。 因此,仍应向父母提供妊娠中期的超声和/或孕妇血清甲胎蛋白(MSAFP) 筛查 。 有些家长也可能会选择跳过基因筛查测试,因为各种原因,宁愿直接进入诊断测试。 与你的医生或助产士谈论你的偏好,你的病史和其他因素,包括如果你接受遗传疾病诊断你会做什么或不会做什么,将帮助你谈话并为你和你选择正确的道路家庭。

选择无遗传测试

有些家庭也会决定跳过基因检测,无论是筛查检测还是诊断检测。 你的医生不应该试图强迫你做出另一种选择,但应该讨论所有选择的好处和风险。 ACOG,美国护士助产士学院(ACNM)和其他医疗机构都支持您拒绝基因筛查和测试的权利。

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