什么是爱德华综合症(三体18)?

三体18在女孩中更常见

在常规产前诊断筛查中检查出的更严重的健康状况之一是爱德华兹综合征,这是一种染色体病症,具有破坏性预后。 爱德华兹综合症也被称为18三体综合征,因为有三个18号染色体拷贝。

统计

根据美国国立卫生研究院(NIH)的数据,每6000名活产婴儿中就有1人出现爱德华兹综合征,女孩患病率高出三倍。

但是,怀孕期间的发病率要高得多,因为多达95%的18胎儿有胎儿流产死胎的妇女。

预测

可悲的是,NIH解释了Edwards综合征出生婴儿的结局不好,其中包括:

类型

爱德华兹综合症最常见的形式是18三体,这意味着婴儿有三个完整的第18染色体拷贝而不是两个。

也有可能具有部分18三体,其中存在两个完整拷贝的18号染色体以及另外的部分拷贝。

另一种类型是马赛克三体性18,这意味着对一些但不是全部的细胞有影响。

与完整的18三体相比,后两种类型是罕见的。

预后没有因类型而异。

原因和风险因素

18号染色体的额外拷贝在受精时已经存在,并且由细胞分裂中的随机错误引起。 所有年龄组的父母都可能出现18三体性,但当母亲年龄大于35岁时,风险最高。

诊断

羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样可以检测爱德华综合征。

甲胎蛋白测试不能证实(或完全排除)18三体,但可以仅指示婴儿可能具有该状况的统计可能性。 一些测试比其他测试不太准确。

基因检测是一个不断发展的领域,当然,更新,更准确的检测正在出现。

复发风险

大多数时候,由于细胞分裂的问题,18三体是随机发生的。 在极少数情况下,由于一种称为平衡易位的病况,父母是部分18三体的携带者,这增加了未来怀孕的风险。

如果您有机会成为携带者,您的医生可以将您转介给遗传咨询师来讨论您的选择。 但大多数患有18三体婴儿的父母不是携带者。

面对爱德华兹综合征的诊断

爱德华兹综合症的诊断是毁灭性的消息。 许多父母在收到确认婴儿确实患有18三体症的确认后,选择终止其怀孕 ,因为存在严重健康问题的高风险以及婴儿存活婴儿的低可能性。 无论如何,其他人决定继续怀孕,要么是因为反对堕胎的信念,要么是因为他们想与宝宝一起珍惜时间,即使它很短。

在这种情况下做什么没有“正确的”选择。 面临这种诊断的父母应该做适合他们的事情。

>来源:

Medline Plus:三体18(2016)

三体18基金会:什么是三体18?